Ayah bunda, tak perlu khawatirkan aku, walau seringkali aku dipandang dengan tatapan kasihan. Aku akan tetap memberikan senyum terbaikku.

Itulah yang terpancar dari wajah si kecil penderita down syndrome. Walau berbeda, senyum yang tulus selalu terlihat dari wajahnya. Sifatnya yang ramah dan riang membuat orang senang bermain bersamanya. Tak perlu takut akan dunia, semua akan dihadapi dengan penuh keceriaan dan tawa. Anda tentu penasaran dengan si kecil nan hebat ini. Mari mengenal lebih dekat penderita down syndrome dan semangat juang mereka yang luar biasa.

Pengertian Down Syndrome

Down syndrome pertama kali diperkenalkan oleh dokter berkebangsaan Inggris, Dr. John Longdon Down pada tahun 1866. Penelitian ini dilakukan terhadap sekumpulan orang yang memiliki kesamaan struktur wajah. Sembilan puluh tiga tahun kemudian tepatnya pada tahun 1959, Dr. Jerome Lejeune membuktikan penyebab dari sindrom tersebut. Sekarang down syndrome dikenal sebagai gangguan genetik yang disebabkan oleh perkembangan abnormal pada kromosom.

Saat dilahirkan, bayi normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks yang akan menentukan jenis kelamin. Namun, pada bayi penderita down syndrome ditemukan kelainan kromosom pada berkas 21. Terdapat tiga kondisi kelainan kromosom 21 yang menyebabkan terjadinya down syndrome yaitu non-disjunction, translocation dan mosaic.

Sebagian besar kelainan kromosom pada penderita down syndrome disebabkan oleh kondisi non-disjunction. Pada kategori ini penderita memiliki tiga kromosom pada berkas 21 yang idealnya hanya terdapat sepasang kromosom. Hal ini disebabkan tidak sempurnanya pembelahan sel secara mitosis. Tipe ini biasa disebut dengan trisomy 21. Pada ibu dengan usia lebih dari 40 tahun, ditemukan resiko lebih besar terjadinya kelainan kromosom tipe ini.

Translocation merupakan kelainan kromosom yang terjadi karena adanya pencampuran kromosom berkas 21 pada kromosom berkas lain (biasanya terjadi pada berkas 14). Penderita down syndrome dengan kelainan kromosom yang disebabkan oleh translocation memiliki jumlah kromosom seperti bayi normal yaitu 46 kromosom. Kondisi ini biasa terjadi pada ibu dengan usia muda.

Terakhir adalah tipe mosaic, tipe ini memiliki kromosom trisomy sama dengan tipe non-disjunction. Secara klinis, tipe ini dianggap lebih ringan karena terdapat sel normal dan sel abnormal yang hidup berdampingan.

Penyebab dan ciri penderita down syndrome.

Menurut Psikolog Anak Firesta Farizal, M.Psi.,Psikolog.,berdasarkan literatur, ada sejumlah faktor yang diduga dapat memperbesar resiko kemungkinan munculnya gangguan down syndrome, salah satunya adalah ibu dengan usia lebih dari 40 tahun.“Semakin tua usia ibu, semakin besar perbandingan resiko ia dapat melahirkan anak dengan gangguan down syndrome.”, jelas Psikolog Anak yang akrab disapa Ibu Etha ini.

Bila dilihat secara fisik, si kecil dengan gangguan down syndrome memiliki ciri fisik yang cenderung mirip. Postur tubuh mereka cenderung lebih pendek dari anak seusianya dengan kepala relatif kecil. Bentuk mata sipit seperti almond dan memiliki lipatan pada bagian luar dengan jarak antar mata cukup jauh. Penderita memiliki mulut kecil dengan lidah yang tebal atau lebar, sehingga lidah menjulur keluar. Kadang hanya ditemukan garis tunggal yang memotong secara horizontal telapak tangannya (simian crease). Mereka juga memiliki otot-otot yang lemah sehingga cenderung terlihat lemas dan terkulai.

Sistem kekebalan tubuh yang lebih lemah dari anak normal, membuat si kecil rentan terhadap penyakit. Tidak hanya itu, ditemukan juga komplikasi penyakit pada si kecil. Komplikasi yang ditemukan pada setiap individu berbeda dan bervariasi. komplikasi ini terjadi karena perkembangan organ yang tidak sempurna. Ada yang memiliki sistem pendengaran yang kurang baik, atau gangguan pencernaan. Ada juga yang memiliki penyakit jantung bawaan, leukemia atau infeksi paru-paru. Pada indera penglihatan sering ditemui miopi atau presbiopi dan katarak pada usia dewasa.

“Si kecil dengan gangguan down syndrome juga mengalami keterlambatan pertumbuhan mental. Umumnya penderita memiliki kisaran IQ area mental retardasi mild (ringan) and moderate (sedang), yaitu dibawah 50. Dengan kisaran IQ anak normal sekitar 90-110.”, sambung bu Etha dalam wawancara di sela-sela kesibukanya.

Deteksi dan Intervensi sejak dini.

Gangguan down syndrome dapat dideteksi sejak dalam kandungan. Salah satu cara dengan memonitor perkembangan janin melalui usg. Dari hasil usg dapat dilihat ciri fisik bayi dan pertumbuhan organnya. Kemudian dilanjutkan dengan tes kromosom untuk memastikan apakah bayi tersebut memiliki kelainan kromosom.

Dengan dideteksi sejak masa kandungan, si kecil dengan gangguan down syndrome akan mendapatkan penanganan sejak dini. Intervensi sejak dini bertujuan untuk membantu tumbuh kembangnya.Si kecil yang diberikan rangsangan dan stimulus secara konsisten,perkembangan otaknya akan meningkat sehingga perkembangannya akan lebih optimal dibandingkan dengan anak yang tidak mendapatkan intervensi dini. Orang tua dapat berkonsultasi dengan Dokter Anak atau Psikolog Anak untuk menentukan intervensi yang diperlukan.

Idealnya si kecil akan membutuhkan terapi atau latihan untuk menstimulus tumbuh kembangnya. Terapi atau latihan dilakukan secara bertahap tanpa terikat batas waktu.Setiap individu memiliki grafik perkembangannya sendiri. Jika si kecil telah menguasai satu keterampilan maka target akan meningkat ke keterampilan yang lebih sulit. Terdapat beberapa tingkat keterampilan yang perlu di kuasai si kecil agar iadapat hidup secara mandiri.

Tahap pertama si kecil membutuhkan fisioterapi untuk menguatkan otot-ototnya sehingga ia dapat mengembangkan kemampuan motorik kasar seperti tengkurap, merangkak dan berdiri. Selanjutnya, si kecil membutuhkan terapi wicara agar dapat menguasai komunikasi bicara. Tahap ketiga, terapi okupasi untuk membantu si kecil menguasai keterampilan motorik halus, seperti mengancingkan baju dan menulis. Jika si kecil telah mengenyam pendidikan, maka iaakan membutuhkan terapi edukasi untuk membantunya dalam hal akademis.

Dibalik kekurangan penderita down syndrome terdapat kelebihan yang terpancar. Semangat juang si kecil untuk tumbuh dan berkembang perlu diacungi jempol. Walau harus berjuang sejak dilahirkan tapi senyum si kecil tak lepas dari wajahnya. Penderita gangguan down syndrome ada bukan untuk dihindari tapi mereka ada untuk dikasihi. Selamat hari down syndrome sedunia.

(Rezki Novrianti.)